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Bluttest auf Trisomie 21

Trisomie 21 Vorsorgeuntersuchung durch Überprüfung der mütterlichen Serummarker

Trisomie 21 (T21) ist die häufigste Ursache für geistige Behinderung, und betrifft ein Neugeborenes in 700 Geburten in Frankreich. Das medizinische Fachpersonal (Gynäkologe, Hebamme, Hausarzt) ist dazu verpflichtet jeder Frau in der frühen Schwangerschaft eine Vorsorgeuntersuchung für Trisomie 21 anzubieten (Artikel R.2131-2 des französischen Gesetzes über das öffentliche Gesundheitswesen).

Das EspaceBio Labor ist für die Untersuchungen des T21 zugelassen und bietet Betreuung für alle Patienten im Norden Lothringens, dank seinen Standorten auf dem ganzen Gebiet, in Zusammenarbeit mit Gynäkologen, Ultraschallärzten und Hebammen.

Die Ärzte, und auf Biomedizin spezialisierten Pharmazeuten, Dr. Richard Wasels und Dr. Dominique Aubertin sind lizenziert für vorgeburtliche T21 Untersuchungen.

Worin besteht die Vorsorgeuntersuchung?

An der Untersuchung beteiligen sich nacheinander:

  1. Der verschreibende Arzt (Gynäkologe, Hebamme oder Hausarzt): informiert die Patienten, füllt das Anfrageformular aus, das für die Realisierung des Tests notwendig ist (Geburtsdatum, Anfangsdatum der Schwangerschaft, Gewicht, ethnische Zugehörigkeit, Diabetes, Rauchen) und beantragt die Einverständniserklärung der Patientin.
  2. Der Ultraschallarzt (Radiologen, Gynäkologen oder Hebammen, die unbedingt zu einem perinatalen Netz gehören): führt eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 13. SSW durch, zur Messung der Nackentransparenz (NT) und der Scheitel-Steiß-Länge (SSL).
  3. Das Labor: führt die Bluttests durch und überreicht eine Risikoberechnung an den verschreibenden Arzt, der es dann den Patienten erläutert.

Je nach Blutsammlungsdatum sind 3 Tests möglich:

  1. Die kombinierte Untersuchung des 1. Quartals: durchgeführt zwischen der 11.SSW + 0 Tag + 6 Tag und der 13. SSW. Es werden Ultraschalldaten, Werte des freien Anteils der Beta-Kette von hCG und Plazenta Plasma Protein A (PAPP-A) kombiniert.
  2. Die integrierte sequenzielle Untersuchung des 2. Quartals: durchgeführt zwischen der 14. SSW + 0 Tag + 6 Tag und der 17. SSW. Es werden die gleichen Ultraschalldaten und die Werte der gesamten hCG und Alpha-Feto Protein (AFP) kombiniert.
  3. Untersuchung der Serummarker des 2. Quartals (hCG + AFP).

Wie wird das Ergebnis interpretiert?

Der Test dient zur Bestimmung des Risikos einer schwangeren Frau auf das Tragen eines Fötus mit Trisomie 21. Die Risikoberechnung wird durch ein Computerprogramm durchgeführt. Über einem Risiko von 1/250 Geburten geht man davon aus, dass das Risiko hoch ist, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. In dieser Situation wird ein Test zur Diagnose vorgeschlagen: Amniozentese (2. Quartal), Chorionzottenbiopsie (1. Quartal) oder nicht-invasive pränatale Tests (NIPT).

Die Amniozentese besteht darin, ein wenig Fruchtwasser zu entnehmen, um die fötalen Zellen zu untersuchen und einen Karyotypen zu erstellen. Diese Untersuchung beträgt ein Fehlgeburtsrisiko von weniger als 1%.

Die Chorionzottenbiopsie kann zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftwoche durchgeführt werden. Dabei wird eine Probe von Plazentagewebe transzervikal oder transabdominal entnommen. Ein Karyotyp wird dann erstellt. Das Risiko einer Fehlgeburt ist ebenfalls weniger als 1%.

Der Nicht-invasive pränatale Test (NIPT) besteht darin, DNA-Fragmente des Fötus zu analysieren, die während der Schwangerschaft im Blut der Mutter vorhanden sind, um ein mögliche Trisomie 13, 18 oder 21 zu identifizieren.

Dieser Test, der derzeit nicht von den Krankenkassen übernommen wird, kann gemäß den Empfehlungen des Ethikrats folgenden Patienten vorgeschlagen werden:

  • Patienten mit einem erhöhten Risiko von Trisomie 21 gemäß der Serummarker die zu einer erhöhten Risikogruppe gehören (vorherige Schwangerschaft mit fötaler Aneuploidie, oder einer der Partner der eine Robertson’sche Translokation trägt bezüglich auf das Chromosom 13 oder 21).

Kontakt

Dr. Richard WASELS und Dr.Dominique AUBERTIN

LBM Stahl Kuntzel Wasels

21 Place Quarteau

57000 Metz

Tel. +33 3 87 75 98 88