Ce test de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 est réalisé après l’échographie du premier trimestre de grossesse (dès la 12ème semaine d’aménorrhée au laboratoire) directement à partir d’une prise de sang de la mère.
Sans risque pour le fœtus, il permet d’éviter, dans de nombreux cas, le prélèvement invasif (ponction de villosités choriales, amniocentèse).
Il repose sur une étude de fragments d’ADN du fœtus, présents dans le sang maternel pendant la grossesse. Si l’ADN provenant du chromosome 13, 18 ou 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d’avoir une trisomie 13, 18 ou 21.
A ce jour, ce test n’est pas recommandé en remplacement du dépistage actuel combinant l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale à l’échographie et les marqueurs sériques maternels.
Il est indiqué et pris en charge par l’assurance maladie dans les cas suivants :
En cas d’indication à la réalisation de ce test, certaines conditions sont à respecter :
Il s’agit d’un test de dépistage offrant une excellente sensibilité et spécificité.
De rares cas de faux négatifs existent (< 0,1%) ainsi que des faux positifs (0,2%).
Le taux d’échec est de l’ordre de 0,5%.
Ce test dépiste uniquement les trisomies 13, 18 ou 21 complètes.
Ce test ne dispense pas :
Si ce test de dépistage est positif, un caryotype à partir d’une amniocentèse doit être réalisé pour confirmer ou non la présence d’une trisomie. Il est accompagné d’un conseil génétique.
Le choix de poursuivre ou non la grossesse appartient au couple.
Pour toute question, n’hésitez pas à consulter votre médecin ou sage-femme ou à prendre contact avec votre biologiste.
Contact :
Le Dr Mylène Dexheimer, biologiste médical, est autorisée pour exercer les activités de diagnostic génétique prénatal.
Laboratoire EspaceBio
21 place du Quarteau, 57 000 Metz
Tél: 03 87 75 98 88