Test ADN libre circulant ou DPNI

Ce test de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 est réalisé après l’échographie du premier trimestre de grossesse (dès la 12^ème semaine d’aménorrhée au laboratoire) directement à partir d’une prise de sang de la mère.

Sans risque pour le fœtus, il permet d’éviter, dans de nombreux cas, le prélèvement invasif (ponction de villosités choriales, amniocentèse).

En quoi consiste ce test de dépistage ?

Il repose sur une étude de fragments d’ADN du fœtus, présents dans le sang maternel pendant la grossesse. Si l’ADN provenant du chromosome 13, 18 ou 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d’avoir une trisomie 13, 18 ou 21.

A qui s’adresse le DPNI ?

A ce jour, ce test n’est pas recommandé en remplacement du dépistage actuel combinant l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale à l’échographie et les marqueurs sériques maternels.

Il est indiqué et pris en charge par l’assurance maladie dans les cas suivants :

• Risque après dosage des marqueurs sériques maternels >1/1000
• Après conseil génétique, pour les couples dont l’un des membres est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
• Antécédent de grossesse avec trisomie 21
• Grossesse multiple

Quelles sont les étapes nécessaires pour la réalisation du DPNI ?

En cas d’indication à la réalisation de ce test, certaines conditions sont à respecter :

1. Consultation par un professionnel qualifié :

• Le test est proposé lors d’une consultation médicale par un professionnel qualifié (médecin ou sage-femme) et est accompagné d’une information claire et adaptée.
• Au cours de cette consultation, une attestation d’information est remise à la patiente et un consentement pour la réalisation de ce test génétique est signé. Le prescripteur remplit également un formulaire de renseignements.

2. Au laboratoire :

• Ce test est à réaliser au laboratoire après 12 semaines d’aménorrhée et après l’échographie du premier trimestre de grossesse (sauf si celle-ci n’a pas pu être réalisée, en cas de découverte tardive de la grossesse)
• Lors du prélèvement, l’ensemble des documents remplis lors de la consultation doit être transmis au laboratoire (prescription, formulaire de renseignements, consentement et compte-rendu d’échographie).
• Le délai d’obtention des résultats est de 15 jours après le prélèvement. Le résultat est adressé au prescripteur qui est seul habilité à le remettre à la patiente.

Quelles sont les performances et limites du DPNI ?

Il s’agit d’un test de dépistage offrant une excellente sensibilité et spécificité.

De rares cas de faux négatifs existent (< 0,1%) ainsi que des faux positifs (0,2%).

Le taux d’échec est de l’ordre de 0,5%.

Quelles sont les anomalies génétiques dépistées ?

Ce test dépiste uniquement les trisomies 13, 18 ou 21 complètes.

Ce test ne dispense pas :

• D’explorations génétiques en cas d’antécédents parentaux de maladie génétique, recherchés systématiquement à l’interrogatoire lors de la première consultation anténatale,
• D’un suivi échographique rigoureux tout au long de la grossesse.

Que se passe-t-il en cas de DPNI positif ?

Si ce test de dépistage est positif, un caryotype à partir d’une amniocentèse doit être réalisé pour confirmer ou non la présence d’une trisomie. Il est accompagné d’un conseil génétique.

Le choix de poursuivre ou non la grossesse appartient au couple.

Pour toute question, n’hésitez pas à consulter votre médecin ou sage-femme ou à prendre contact avec votre biologiste.

Contact :

Le Dr Mylène Dexheimer, biologiste médical, est autorisée pour exercer les activités de diagnostic génétique prénatal.

Laboratoire EspaceBio

21 place du Quarteau, 57 000 Metz

Tél: 03 87 75 98 88