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HT21

Dépistage de trisomie 21 par les marqueurs sériques chez la femme enceinte

La trisomie 21 (T21) est la première cause de retard mental, elle concerne un nouveau-né sur 700 naissances en France. Le professionnel de santé (gynécologue, sage-femme, généraliste) a obligation de proposer à toute femme en début de grossesse un test de dépistage de la trisomie 21 (article R.2131-2 du code de santé publique).
Le Laboratoire EspaceBio est autorisé pour les activités de dépistage de la T21 et assure la prise en charge des patientes de Lorraine Nord grâce à ses sites répartis sur l’ensemble du territoire en collaboration avec les gynécologues, échographistes et sage femmes.
Les médecins, Pharmaciens Biologistes, Dr Richard Wasels et Dr Dominique Aubertin sont Agréés pour le dépistage de la T21 en anténatal.

 

En quoi consiste le dépistage ?

Le dépistage fait intervenir successivement :

  1. Le prescripteur (gynécologue, sage-femme ou généraliste) qui informe la patiente, remplit le formulaire de renseignements indispensable à la réalisation du test (date de naissance, date de début de grossesse, poids, ethnie, notions de diabète, tabagisme) et recueille le consentement éclairé de la patiente.
  2. L’échographiste (radiologue, gynécologue ou sage-femme appartenant impérativement à un réseau de périnatalité) qui réalise une échographie entre 11 et 13 SA permettant d’obtenir la mesure de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC).
  3. Le laboratoirequi effectue les dosages sanguins et rend un calcul de risque au prescripteur qui en donnera l’interprétation à la patiente.

Selon la date de prélèvement sanguin, 3 tests sont possibles :

  • Le dépistage combiné du 1ertrimestre : réalisé entre 11SA + 0j et 13SA + 6j , associant données échographiques et dosages de la fraction libre de la chaîne béta de l’hCG et la protéine plasmatique placentaire (PAPP-A).
  • Le dépistage séquentiel intégré du 2èmetrimestre : réalisé entre 14SA + 0j et 17SA + 6j , associant les mêmes données échographiques et les dosages de l’hCG totale et de l’alpha foeto protéine ( AFP).
  • Le dépistage par les seuls marqueurs sériques du 2èmetrimestre (hCG + AFP).

 

Comment interpréter le résultat ?

Ce test permet de déterminer s’il existe la présence d’un risque de porter un enfant atteint de trisomie 21. Le calcul du risque est effectué par un programme informatique. Au-delà d’un risque de 1/250 naissances, on considère que le risque d’avoir un enfant atteint est élevé. Dans cette situation, un test diagnostic est proposé : une amniocentèse (2ème trimestre) ,un prélèvement de villosités choriales (P.V.C) (1er trimestre)  ou le D.P.N.I.

L’amniocentèse  consiste à prélever un peu de liquide amniotique afin d’examiner les cellules fœtales et de réaliser un caryotype. Cet examen présente un risque de fausse-couche de moins de 1%.

Le P.V.C. peut être réalisé entre 11 et 14 semaines après les dernières règles. Il consiste à prélever un échantillon de tissu de placenta par voie transcervicale ou transabdominale. On réalise ensuite un caryotype. Le risque de fausse-couche est identique à celui de l’amniocentèse.

Le D.P.N.I. (diagnostic prénatal non invasif) consiste à analyser des fragments d’ADN provenant du foetus qui sont présents dans le sang maternel pendant la grossesse et mettre en évidence une éventuelle trisomie 13,18 ou 21.

Ce test, actuellement non pris en charge par l’assurance maladie, peut être proposé , selon les recommandations du conseil national d’éthique, à des patientes :

  • à risque accru de Trisomie 21 selon les marqueurs sériques
  • appartenant à un groupe à risque accru (antécédent de grossesse avec aneuploïdie fœtale, couples dont l’un des membres est porteur d’une translocation Robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21).

Contacts :

Docteur Richard WASELS  et Docteur Dominique AUBERTIN

LBM Stahl Kuntzel Wasels

21 place du Quarteau, 57 000 Metz

Tél. 03 87 75 98 88