Facebook Contact Résultats en ligne Prendre rdv en ligne Manuel de prélèvement

Dépistage de la Trisomie 21: Marqueurs sériques

Dépistage de trisomie 21 par les marqueurs sériques chez la femme enceinte

La trisomie 21 (T21) est la première cause de retard mental, elle concerne un nouveau-né sur 700 naissances en France. Le professionnel de santé (gynécologue, sage-femme, généraliste) a obligation de proposer à toute femme en début de grossesse un test de dépistage de la trisomie 21 (article R.2131-2 du code de santé publique).
Le Laboratoire EspaceBio est autorisé pour les activités de dépistage de la T21 et assure la prise en charge des patientes de Lorraine Nord grâce à ses sites répartis sur l’ensemble du territoire en collaboration avec les gynécologues, échographistes et sage femmes.
Les médecins, Pharmaciens Biologistes, Dr Richard Wasels et Dr Dominique Aubertin sont Agréés pour le dépistage de la T21 en anténatal.

 

En quoi consiste le dépistage ?

Le dépistage fait intervenir successivement :

  1. Le prescripteur (gynécologue, sage-femme ou généraliste) qui informe la patiente, remplit le formulaire de renseignements indispensable à la réalisation du test (date de naissance, date de début de grossesse, poids, ethnie, notions de diabète, tabagisme) et recueille le consentement éclairé de la patiente.
  2. L’échographiste (radiologue, gynécologue ou sage-femme appartenant impérativement à un réseau de périnatalité) qui réalise une échographie entre 11 et 13 SA permettant d’obtenir la mesure de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC).
  3. Le laboratoire qui effectue les dosages sanguins et rend un calcul de risque au prescripteur qui en donnera l’interprétation à la patiente.

Selon la date de prélèvement sanguin, 3 tests sont possibles :

  • Le dépistage combiné du 1ertrimestre : réalisé entre 11SA + 0j et 13SA + 6j , associant données échographiques et dosages de la fraction libre de la chaîne béta de l’hCG et la protéine plasmatique placentaire (PAPP-A).
  • Le dépistage par les seuls marqueurs sériques du 2èmetrimestre (hCG + Alpha Foeto Protéine). Réalisé de préférence après 15 SA

 

Comment interpréter le résultat ?

Ce test permet de déterminer s’il existe un risque accru de porter un enfant atteint de trisomie 21. Le calcul du risque est effectué par un programme informatique.

Si le risque est entre 1/51 et 1/1000, un second test de dépistage est proposé (DPNI).

Si le risque est supérieur à 1/50, un test diagnostic (caryotype) est proposé à partir d’une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (P.V.C) ou le DPNI en cas de refus du caryotype.

L’amniocentèse consiste à prélever, à partir de 15 semaines après les dernières règles, un peu de liquide amniotique afin d’examiner les cellules fœtales et de réaliser un caryotype. Cet examen présente un risque de fausse-couche de 1/1000.

 

Le prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) peut être réalisé entre 11 et 14 semaines après les dernières règles. Il consiste à prélever un échantillon de placenta par voie trans cervicale ou trans abdominale. On réalise ensuite un caryotype. Le risque de fausse-couche est de 2/1000.

Contacts :

Les biologistes médicaux : Dr Richard Wasels, Dr Dominique Aubertin et Dr Lorène Rowdo sont agréés pour le dépistage de la T21 en anténatal par dosage des marqueurs sériques maternels.

Laboratoire EspaceBio

21 place du Quarteau, 57 000 Metz

Tél: 03 87 75 98 88